Исследование уровня галактозы в крови (скрининг новорожденных)

Неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей на наследственное 5 наследственных болезней: фенилкетонурию, ммуковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотирез и галактоземию. Данный вид исследования позволяет выявлять детей с генетическими дефектами до клинических проявлений и таким образом предотвращать у них тяжелое поражение головного мозга и раннюю неонатальную смерть.

Эта процедура является одной из эффективных форм диспансеризации населения, поскольку своевременное выявление больных и назначение им соответствующего лечения предотвращает развитие клинической картины заболевания.

Обследованию подлежат все новорожденные и дети до года не прошедшие в неонатальном периоде обследование на наследственные болезни.

Неонатальный скрининг представляет комплекс одновременно выполняемых лабораторных исследований:

• Исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови (скрининг новорожденных)
• Исследование уровня фенилаланина в крови
• Исследование уровня фенилаланина в крови (скрининг новорожденных)
• Исследование уровня галактозы в крови
• Исследование уровня галактозы в крови (скрининг новорожденных)
• Исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови (скрининг новорожденных)
• Исследование уровня иммунореактивного трипсина в крови (скрининг новорожденных)