Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (врач кандидат медицинских наук, внешний совместитель)

Показания

Когда нужно обратиться к специалисту?

• вялость или наоборот повышенный тонус и судороги у новорождённого, непрекращающаяся рвота у новорожденного;

• умственная отсталость, глухота или глухонемота с рождения;

• колобома радужки, аниридия, нистагм, птоз, прогрессирующее ухудшение сумеречного зрения;

• карликовый рост (не более 1 м 40 см для взрослых), врожденная деформация скелета верхних и нижних конечностей, пальцев, позвоночника, грудной клетки, черепа, деформация лица, изменения числа пальцев на руках и ногах, синдактилия, комбинация врожденных уродств, врождённая ломкость костей;

• атрофия мышц, гипертрофия мышц, спастическое подергивание мышц, насильственные движения, параличи, нетравматическая хромота, нарушение походки, неподвижность или тугоподвижность суставов;

• сухость или усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, других участков тела, пятна коричневого цвета и множественные опухоли на коже, врожденная пузырчатка (образование пузырей, особенно после травмы), отсутствие ногтей, алопеция, не прорезывание зубов;

• повышенная кровоточивость, увеличение печени с рождения, периодически возникающая желтуха;

• врождённые пороки сердца в сочетании с другими врожденными аномалиями;

• недоразвитие наружных половых органов и вторичных половых признаков;

• в семье два и более случая одного и того же заболевания, таких как: - инфаркт миокарда, инсульт, тромбозы, гипертоническая болезнь, онкологические заболевания и прочие;

• бесплодие в браке;

• привычное невынашивание;

• две и более неудачные попытки ЭКО.  

Противопоказания:

• нет 

Подготовка:

• с собой иметь медицинские документы предыдущих консультаций, результаты исследований.

Продолжительность: 

• от 30 минут до 1,5 часов в зависимости от сложности случая и количества членов семьи обратившихся за консультацией.