Синдром Жильбера

Синдром Жильбера - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний обмена веществ в мире - его диагностируют у 3-10% населения планеты.

Подробнее о нем рассказывает Вероника Викторовна Сущенко, гастроэнтеролог КДЦАК.

Синдром Жильбера – это генетически обусловленное состояние, при котором снижена активность фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, в результате чего билирубин «перерабатывается» печенью несколько медленнее, и, соответственно, концентрация непрямого билирубина в крови может повышаться.
Из-за наследственной нехватки ферментов нарушается связывание билирубина (особого пигмента) с печенью, в результате он накапливается и провоцирует окрашивание кожи и слизистых оболочек в желтушный оттенок.

Примерно треть всех пациентов переносят заболевание бессимптомно. Пока организм молод и компенсаторные механизмы работают на полную мощность, синдром никак себя не проявляет.

Заболевание только наследственное. Диагностируется при помощи молекулярно-генетического теста.
Первые проявления в большинстве случаев обнаруживают в возрасте 12-30 лет преимущественно у представителей мужского пола. Подростки сталкиваются с патологией чаще в связи с резким изменением гормонального фона (действует как стрессовый фактор).

«У людей с синдромом Жильбера немного реже встречается ишемическая болезнь сердца и атеросклероз, рак эндометрия и лимфома Ходжкина, колоректальный рак, сахарный диабет. Это связывают с антиоксидантным действием билирубина», - отмечает Вероника Викторовна.

При синдроме Жильбера уровень билирубина в течение жизни постоянно колеблется, его временное повышение могут быть связаны с инфекциями, приемом некоторых лекарств, стрессом, периодом полового созревания, голоданием, перегреванием на солнце.

Важно помнить, что синдром Жильбера не опасен, не приводит к заболеваниям печени и фиброзу, при нем не происходит ни воспаления, ни гибели клеток печени, поэтому лечение при этом состоянии не требуется.