Эксперты обсудили актуальные вопросы медицинской генетики

В Консультативно-диагностическом центре Алтайского края состоялась межрегиональная научно-практическая конференция «Актуальные вопросы медицинской генетики. Перспективы развития». Модератором конференции стала Татьяна Маряшина, заведующий отделением медико-генетической консультации КДЦАК, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава АК.

Участниками и спикерами выступили специалисты в области детского здоровья из города Барнаула, Новосибирска, Кемерова, Томска и Москвы. Эксперты обсудили вопросы профилактики и лечения наследственных заболеваний, проблемы их диагностики, а также новейшие технологии в выявлении орфанной патологии.

«Вопросы генетики и обмен опытом в области диагностики врожденных и наследственных заболеваний имеют ключевое значение. Ведь мы не просто изучаем, как гены передаются из поколения в поколение, мы помогаем понять роль наследственной информации в реализации фенотипических особенностей организма. Это позволяет оценить риски развития заболеваний. А своевременное выявление таких нарушений помогает выбрать оптимальную тактику лечения, снизить риски осложнений и неблагоприятных исходов. Благодаря таким конференциям мы можем обмениваться опытом в области диагностики, способствуя развитию новых подходов, обмену технологиями и лучшими практиками», - рассказала Татьяна Маряшина.

Главный врач НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Сеитова Гульнара Наримановна отметила качественное оказание медицинской помощи пациентам с генетической патологией на территории Алтайского края. Именно Томский НМИЦ является Федеральным центром к которому прикреплена территория края для обследования новорождённых.

За время работы федеральной программы расширенного неонатального скрининга в медико-генетической консультации в регионе за 2023-2025 годы в крае обследовано 46271 новорождённых, из них в группу риска попало 704 ребенка, подтверждено орфанное заболевание у 53. Благодаря своевременному лечению и наблюдению у профильных специалистов, дети развиваются без тяжелых клинических проявлений, которые могли развиться без такого раннего выявления.